Lissandre, le petit garçon autour duquel est née l’association étant porteur du Syndrome d’Angelman, les membres fondateurs de l’association ont trouvé important d’informer et faire connaitre le syndrome d’Angelman et de soutenir l’AFSA (Association Française du Syndrome d’Angelman) et la recherche sur cette maladie.
Qu’est-ce que le syndrome d’Angelman?
C’est une maladie rare dite orpheline.
Le syndrome d’Angelman a été décrit en 1965 par un pédiatre anglais, le Dr Harry Angelman.
Il s’agit d’un trouble sévère du développement dont l’origine est génétique.
Il est reconnu à une fréquence croissante. Son incidence est estimée entre 1/10000 et 1/20000.
Les signes constants de la maladie (100% des cas)
-Un retard du développement moteur
-Une déficience mentale d’intensité variable
-Une quasi-adsence de langage
-Des troubles de l’équilibre avec une démarche raide et saccadée
-Des traits comportementaux particuliers : sourires et rires très faciles, hyperexcitabilité avec battement des avant bras, capacité d’attention faible.
Les signes fréquents (plus de 80% des cas)
-Une épilepsie
-Des anomalies de l’électroencéphalogramme (E.E.G)
-Des myoclonies (petites secousses des mains)
-Des troubles du sommeil
Les signes associés (dans plus de 50% des cas)
-Des traits particuliers du visage
-Bavage, strabisme, hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux
-Scoliose et obésité à l’adolescence.
Les causes
Le syndrome d’Angelman est dû à la perte de fonction d’un ou plusieurs gènes dans la région q11-q12 de la partie maternelle du chromosome 15.
Plusieurs anomalies peuvent en être à l’origine. Il peut s’agir:
-D’une microdélétion (dans 66% à 70% des cas) : cette anomalie est due à la perte d’un fragment chromosomique de taille plus ou moins importante
-D’une disomie uniparentale paternelle (dans 3% à 5% des cas) : les deux chromosomes 15 présents proviennent du père. Il n’y a donc pas de partie maternelle.
-D’une anomalie de l’empreinte génomique (dans 4% à 5% des cas) : la région 15q11-q12 de la partie maternelle du chromosome 15 est bien présente mais ne s’exprime pas
-D’une mutation du gène UBE3A (dans environ 16% des cas) : il y a eu une modification du gène UBE3A. Ce gène qui se trouve dans la région 15q11-q12 de la partie maternelle est décrit depuis 1997 comme étant le gène du syndrome d’Angelman.
-De mécanismes non identifiés : il reste encore aujourd’hui un certain nombre de sujets atteints du syndrome d’Angelman pour lesquels aucune des analyses actuellement disponibles ne met en évidence de défaut moléculaire.
Bien que le risque de récurrence soit majoritairement faible, il existe des exeptions en fonction du type d’anomalie génétique. Le conseil génétique du syndrome d’Angelman est complexe et nécessite l’avis d’un généticien.
Pour en savoir plus sur le Syndrome d’Angelman, n’hésitez pas à visiter le site de l’AFSA